Durante la atención médica en el embarazo es usual que se realicen pruebas para ver cómo va creciendo el bebé y monitorizar su salud. Algunas pruebas son de rutina, mientras que otras solo se hacen cuando hay una necesidad o preocupación especial.
Su médico tomará en cuenta muchos factores, incluyendo sus enfermedades previas y el diagnóstico sospechado, cuando decida qué pruebas pedir para usted y para el bebé.
Hable con su médico para entender qué es lo que se sabrá después de realizar una prueba y si es que hay o no algún riesgo que tener en cuenta.
Pruebas de ecografía
La forma más directa en que un médico puede monitorizar el trastorno del bebé durante el embarazo es con una imagen realizada mediante una ecografía. Una ecografía no causa dolor ni tiene ningún riesgo. El mismo equipo es usado para ver cosas distintas durante el desarrollo del feto. El médico puede pedir varios tipos de ecografías durante el embarazo.
Prueba de cardiotocografía en reposo
Una prueba de cardiotocografía en reposo monitoriza la frecuencia cardíaca del bebé. Se realiza usualmente en el tercer trimestre para verificar la salud del feto. Durante esta prueba, se monitoriza la frecuencia cardíaca del feto para ver cómo responde tanto a los periodos de actividad como a los de reposo. El médico también observa si hay contracciones uterinas. En inglés se llama “sin estrés” porque no se hace nada para causarle estrés al feto durante la prueba. Un ginecobstetra o un MFM revisa los resultados de la prueba.
Pruebas genéticas y la CHD
Es natural preocuparse sobre qué causó que el bebé tenga una CHD. En muchos casos, no hay una causa clara. En algunos niños, el corazón es la única parte del cuerpo que no se desarrolla normalmente, a esto se le llama una anormalidad aislada. En otros niños, la CHD ocurre con otras diferencias anatómicas, a esto se le llama una anormalidad sindrómica.
Con frecuencia, hay un componente genético relacionado a la malformación cardíaca. A los genes se les conoce como “los planos del cuerpo”. Vienen empacados en estructuras llamadas cromosomas. Los humanos usualmente tienen 23 pares de cromosomas. Los genes en nuestros cromosomas son responsables de decirle a nuestras células embrionarias tempranas cómo crecer, dividirse y eventualmente cómo formar un cuerpo humano.
A veces, la información genética del feto tiene errores que pueden causar un problema en el desarrollo del bebé. Por ejemplo:
- Puede haber todo un cromosoma extra. Esto es una trisomía.
- Puede faltar un fragmento de un cromosoma. A esto le se llama una deleción.
- Una sección de cromosoma puede tener una copia extra. A esto se le llama una duplicación.
- Un error dentro de un solo gen que altera la función de una proteína. A esto se le llama una variante patogénica.
Las pruebas cromosómicas y genéticas buscan estos errores en los genes. Una causa habitual de una CHD aislada es una combinación de muchos factores, tales como pequeños errores en varios genes en combinación con factores ambientales desconocidos. A esto se le llama herencia multifactorial.
Hay dos tipos básicos de pruebas genéticas disponibles durante el embarazo: las pruebas de detección y las pruebas diagnósticas.
Ni las pruebas genéticas más completas pueden dar la respuesta completa de lo que causó que el corazón se desarrolle de manera anormal. Por eso es que los científicos no saben cuáles fallas son las que causan las malformaciones del corazón.
Pruebas de detección
Estas pruebas dan información más específica sobre la probabilidad de que haya un problema. No causan problemas con el embarazo.
Detección secuencial combinada
Es un puntaje que se obtiene al usar una muestra de sangre de la madre del primer y del segundo trimestre, una medida de translucencia nucal del cuello del feto y la edad de la madre. Esto nos da un puntaje del riesgo calculado de síndrome de Down o trisomía 21, trisomía 18 y defectos del tubo neural.
Prueba prenatal no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés)
Toma una muestra de sangre de la madre y se buscan fragmentos de los cromosomas del feto que pasan de la placenta a la sangre de la madre. No todas las pruebas de NIPT son iguales, pero generalmente buscan si hay síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13, anormalidades de los cromosomas sexuales y triploidía (cuando hay una tercera copia de los cromosomas).
Pruebas diagnósticas
La amniocentesis o la toma de una muestra de las vellosidades coriónicas pueden diagnosticar un trastorno de los cromosomas o de los genes del feto antes del nacimiento. Desafortunadamente, las dos tienen una probabilidad mínima de causar una pérdida o aborto espontáneo. Su médico les puede dar más información sobre estos tipos de pruebas genéticas diagnósticas básicos si ellos recomiendan que se le deben realizar.
Cariotipo
Busca trisomías y las reorganizaciones extensas en los cromosomas.
Micromatriz cromosómica (CMA, por sus siglas en inglés)
Busca fragmentos pequeños faltantes o adicionales de material genético.
Hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés)
Busca si falta un fragmento específico del material genético.
Panel genético para la enfermedad congénita del corazón
Busca variantes patogénicas en múltiples secuencias de diferentes genes.
Secuenciación del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés)
Secuencia todas las áreas de los cromosomas que codifican una proteína y buscan variantes que causen enfermedades en muchos genes que están asociadas con una CHD.
¿Cuáles son los beneficios de una prueba genética?
Significado de los resultados de una prueba genética
Resultados positivos
Este hallazgo identifica la causa de la enfermedad congénita del corazón de su niño y le informa de la probabilidad de que suceda de nuevo. Otros miembros de su familia pueden hacerse la prueba para comprobar si son portadores del mismo cambio genético.
Resultados negativos
Esto significa que no se identificó la causa genética de la enfermedad congénita del corazón de su niño. Un resultado negativo no descarta que una enfermedad genética subyacente haya causado la CHD de su niño. A medida que nuestro entendimiento de la genética de la CHD y nuestra tecnología de las pruebas genéticas mejoren es posible que podamos identificar una causa en el futuro.
Resultados inciertos
A veces se le llama una “variante de significado incierto” (VUS, por sus siglas en inglés) a los resultados inciertos que indican que se encontró un cambio en el código genético, pero que no hay pruebas suficientes para saber si es un cambio inofensivo o uno que causó la enfermedad en el corazón de su niño. Este resultado no concluyente no puede ser usado para determinar decisiones sobre el tratamiento o la identidad de otros miembros de su familia que pueden estar en riesgo. Con el tiempo, una VUS puede ser reclasificada como patogénica o benigna.
Meg Homeyer, consejera genética
Hannah Ison, consejera genética
Sharon Paige, médico
Sameer Pangrekar, padre
Haga clic para ver una lista completa de los autores del CHD Care Compass
Última actualización: mayo 16, 2023